——我院中心实验室药物基因组学检测项目走进临床

临床上，相同的药物、相同的剂量用在同一类病人身上所得到的疗效或副作用反应程度都会有差别，导致这种差别的主要原因就是个体差异。那么为什么会有个体差异呢？这是因为每个人的基因序列都不一样，调控药效和药物代谢的能力不同所致。所以，了解自己的药物代谢相关基因情况，指导临床准确用药和降低用药风险尤为重要。

药物基因组学是精准医疗的重要分支，其从基因水平研究基因序列的多态性与药物效应多样性之间的关系，从而指导临床个体化精准用药。精准用药，改变了传统“千人一药”的给药方式为“量体裁衣”式的个体化治疗方式，更加安全有效。既能尽快达到疗效，又可以降低治疗的无效几率和风险，减少不必要的经济浪费。

我院中心实验室率先在大庆地区开展了5项药物基因组学指导临床用药检测项目，中心实验室针对药物基因组学指导用药检测项目的重点应用科室进行点对点的推介，将使我院的精准医疗项目更好地发挥“精准医疗、精准服务”作用，受益于患，福祉于人。

开展项目

1、氯比格雷应用指导相关基因检测项目：氯吡格雷是临床常用的抗血小板药物。约30%患者使用氯吡格雷后无法达到预期效果，即发生氯吡格雷抵抗现象。通过检测氯吡格雷代谢相关基因CYP2C19的不同亚型（G688A、G636A、C806T），可以了解患者对于氯吡格雷发生抵抗的风险，临床可以依据检测结果进行风险评估或选择更合适的治疗方案。

2、他汀类药物应用指导相关基因检测项目：他汀类药物是应用最广泛的降脂药，但有人服用他汀后会出现肌肉疼痛或转氨酶升高等不良反应，还有人服用他汀则达不到降脂效果。这都与他汀药物的安全性和有效性相关。通过检测他汀药物代谢的相关基因型SLCO1B1 A388G、SLCO1B1 T521C和ApoE2 C526T、ApoE4 T388C可以了解患者对于他汀药物是否有效，评估患者服用他汀后出现不良反应的风险，从而更合理的选择治疗方案；且此基因检测还可以预测老年痴呆及心脑血管疾病的发病风险，指导健康管理。

3、华法林应用指导相关基因检测项目：华法林是临床常用的口服抗凝药，但初始剂量较难确定，剂量不足或过量则会对患者产生抗凝无效或出血等情况发生。通过检测华法林代谢相关基因型CYP2C9*3和VKORC1 G-1639A，并根据结果可计算出患者所需华法林初始剂量，从而使临床既能以最快的速度达到有效的初始剂量，又能降低导致出血的风险。

4、硝酸甘油应用指导相关基因检测项目：硝酸甘油是治疗心绞痛冠心病的常用药物，也是家庭常备药。但部分人服用该药起效慢、疗效差，不但达不到急救的效果，反而会增加不良事件风险。通过检测硝酸甘油代谢相关基因型ALDH2，可以评估患者是否适合服用硝酸甘油，避免因药物无效而引发不良事件。另外ALDH2基因还是肝脏乙醛脱氢酶的主要表达基因，检测该基因可评估机体对于酒精的代谢能力，预测其解酒能力，深层次了解自己的“酒量”。

5、叶酸代谢能力检测项目：叶酸是机体代谢所需的重要物质，影响体内同型半胱氨酸与甲硫氨酸的浓度。如果叶酸代谢障碍，叶酸的利用率下降，就会导致叶酸缺乏。对于孕期女士，叶酸缺乏会导致新生儿出生缺陷如唇腭裂、神经管畸形等疾病发生率增高，也会很大几率发生早发自发性流产及妊娠期高血压。叶酸代谢障碍会引起高同型半胱氨酸血症，进而增加心脑血管疾病和H型高血压的风险。通过检测叶酸代谢MTHFR基因，可以评估叶酸代谢能力水平，进而指导叶酸个体化补充，避免因叶酸缺乏带来的相关危害。